一、產(chǎn)品介紹

自2020年7月Nature上首次發(fā)表人類基因組完整的X染色體序列以來，T2T聯(lián)盟致力于人類基因組的完善及修正。2022年3月31日，端粒到端粒（T2T）聯(lián)盟公布了首個完整、無間隙的人類基因組序列，首次揭示了高度相同的節(jié)段重復(fù)基因組區(qū)域及其在人類基因組中的變異。開啟了基因組組裝的T2T時代。

T2T基因組是基因組組裝的終極目標(biāo)，是指所有染色體達(dá)到端粒到端粒(Telomere-to-Telomere)的水平的gap-free基因組，它能矯正原來版本基因組中的組裝錯誤，完善原有版本的基因組，有助于對基因組中高重復(fù)序列區(qū)域或高重復(fù)結(jié)構(gòu)進(jìn)行深入研究，為著絲粒區(qū)域及未知高重復(fù)區(qū)域的變異特征的研究提供契機，是功能基因組學(xué)和分子育種的基礎(chǔ)。

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二、測序策略

Pacbio HIFI + Nanopore ultral long + HIC

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三、分析亮點

基因組denovo組裝中的gap填補；端粒和著絲粒的鑒定

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